Hegehog (HH)
Le gène Hedgehog a été étudié chez la drosophile car il avait subi une mutation et qu’il ne pouvait pas remplir sa fonction. Sa fonction a été étudiée en comparant un embryon de drosophile désorganisé par à un embryon normal qui doit être segmenté avec des unités répétés. Hedgehog permet d’organiser ces segment. En l’absence de HH on peut observer une désorganisation totale qui cause la mort de l’animal. 10 ans plus tard le même gène a été identifié chez la souris avec l’absence de la fonction HH qui donnait des conséquences très graves sur le développement de l’embryon. On peut observer sur un embryon de souris l’absence totale de structure céphalées. Tous les membres supérieurs et inférieurs sont également absents. Puis en se basant sur ce phénotype, on a pu étudié comment HH est impliqué dans l’organisation des tissus au cours du développement.
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Quelques malformations où HH est impliqué ...
Par exemple dans le cas du cyclope, l’activité de la protéine Hedgehog est présente mais n’est pas complète. Elle a donc un effet moins fort et affecte des événements plus tardifs au cours du développement embryonnaire. La tête est présente mais les structures faciales ne se divisent pas de façon à ce qu’il est une symétrie car HH n’est pas assez exprimé dans ce cas. L’absence partielle de HH empêche au globe oculaire de se séparer (activité tardive)
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Dans le cas de la polydactylie c’est une activité précoce de HH qui est trop exprimé. L’une des raisons est qu’il y a une mutation dans la séquence régulatrice de HH qui fait que HH est trop exprimé et pas exactement dans le territoire dans lequel il devrait s’exprimer (territoire plus grand donc plus de doigts).
Photo : Exemple de cyclopisme
Photo : Exemple de polydactylie